- síndrome de klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los hombres. No se trata de un padecimiento hereditario, sino de un error genético que sucede después de la concepción. A continuación te mencionamos las características, causas y consecuencias del síndrome de klinefelter.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de klinefelter?

Normalmente los seres humanos tenemos 46 cromosomas, los cuales se encargan de transportar todo nuestro material genético. Dos de ellos son los sexuales (X y Y)  que definen el género de cada persona. La mujer está conformada por dos cromosomas X (XX) y el hombre por un X y un Y (XY). 

Una vez mencionado esto, ahora podemos entender con facilidad este trastorno. Se basa en la duplicación del cromosoma X en el hombre (XXY), lo que provoca que tenga algunos cambios físicos notables a comparación de uno que no tiene este padecimiento, los cuales pueden ser:

• Pene y testículos más pequeños de lo normal.
• Poco vello corporal y facial.
• Masa muscular reducida.
• Agrandamiento del tejido mamario.

El hecho de que los testículos sean más pequeños puede ocasionar que haya una reducción en la producción de testosterona, que es la hormona sexual masculina encargada de brindarle las características físicas que definen a un hombre.

Los síntomas pueden variar y hay veces en las que este problema se diagnostica hasta una edad adulta cuando buscan procrear, o incluso nunca.

Algunos indicadores de esta enfermedad son:

• Bebés: Músculos débiles, desarrollo motor lento, retraso en el habla y problemas en el aparato reproductor. 
• Niños y adolescentes: Estatura superior a la media (piernas largas y torso corto), problemas con su pubertad (ya sea ausente, retrasada o incompleta), complicaciones con su desarrollo intelectual y emocional, poca energía, huesos débiles…
• Adultos: Deseo sexual bajo, aumento de grasa en el vientre, poca o nula cantidad de espermatozoides.  

Durante la etapa de niño, adolescente y adulto es cuando los cambios físicos que mencionamos con anterioridad, se ven reflejados. Si notas que tu bebé, hijo, esposo (o incluso tú) presentan algunas de estas características, lo recomendable es acudir a una consulta médica para saber si todo está bien o se trata de este trastorno.

¿Cómo afecta en la fertilidad de un hombre?

- síndrome de klinefelter puede ser un factor muy importante a la hora de buscar un embarazo natural, ya que la mayoría de los hombres que sufren este padecimiento producen poco o nada de esperma; por lo que algún tratamiento de Assisted Reproduction such as artificial insemination or In Vitro Fertilization (IVF) pueden hacer posible que se logre un embarazo.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de klinefelter?

Si bien este padecimiento no tiene cura, se puede tratar con la administración de testosterona durante la pubertad para un mejor desarrollo.  Sin embargo, el problema de infertilidad siempre va a estar presente.

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