Cuando se habla de fertilidad, pérdidas gestacionales o tratamientos de reproducción asistida, es común escuchar el término Aneuploidía. Entender qué significa y en qué casos puede ser útil un estudio genético ayuda a tomar decisiones con más claridad, sin suposiciones ni presiones. En Procrea te acompañamos con información médica confiable, si deseas orientación personalizada, puedes agendar una consulta con alguno de nuestros médicos. 

¿Qué es la Aneuploidía?

La Aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas: hay uno de más o uno de menos. En términos simples, el material genético no está “completo” o está “duplicado” en alguna parte, y eso puede afectar el desarrollo del embrión.

Esta alteración suele aparecer de forma espontánea durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o en las primeras divisiones del embrión. Por eso, cuando hablamos de Aneuploidía, es importante remarcar algo: es un evento biológico que puede ocurrir incluso en personas sanas.

¿Cómo influye la Aneuploidía en el intento de embarazo?

La Aneuploidía puede tener distintos desenlaces. En muchos casos, el embrión no logra implantarse o el embarazo se detiene de manera temprana. De hecho, un porcentaje  importante de las pérdidas gestacionales del primer trimestre se asocia con alteraciones cromosómicas.

En otros casos, dependiendo de qué cromosoma esté involucrado, la Aneuploidía puede asociarse con condiciones cromosómicas en el bebé. Por eso, cuando hay antecedentes específicos (por ejemplo, pérdidas recurrentes o fallos repetidos de implantación), vale la pena conversar sobre qué tipo de información genética podría ser útil.

¿Cuándo considerar un estudio genético?

• Hay escenarios en los que es necesario acudir con un especialista, por ejemplo:
• Pérdidas gestacionales recurrentes o antecedentes de pérdidas tempranas, especialmente si ya se han descartado otras causas frecuentes.
• Edad reproductiva avanzada, ya que el riesgo de alteraciones cromosómicas puede aumentar con el paso del tiempo.
• Varios intentos sin éxito en tratamientos de reproducción asistida o fallos repetidos de implantación, cuando el equipo médico considera que sumar información podría orientar el plan.
• Antecedentes de embarazo con alteración cromosómica, o historia familiar específica que amerite evaluación.

¿Qué estudios se relacionan con Aneuploidía?

Dependiendo de si estás en etapa de búsqueda, en tratamiento o ya en embarazo, existen enfoques distintos:

• Durante FIV: puede hablarse de PGT-A (prueba genética preimplantacional para Aneuploidías), que evalúa el número de cromosomas en embriones antes de transferir. Es una herramienta que puede ser útil en casos seleccionados.
• Durante el embarazo: existen opciones de tamizaje (como el análisis de ADN fetal en sangre materna) y, si se requiere confirmar, pruebas diagnósticas.

Dependiendo del momento (antes o durante el embarazo) y del contexto clínico, el equipo médico puede conversar sobre distintas alternativas.

Hablar de Aneuploidía no es para alarmar: es para entender qué información puede ayudarte a tomar decisiones más seguras y acordes a tu historia. En Procrea evaluamos cada caso de forma integral. Si quieres saber si un estudio genético podría ayudar en tu proceso, te sugerimos agendar una consulta. Estamos contigo, paso a paso.