Los seres humanos poseen 46 cromosomas, 23 provienen del padre y 23 de la madre, esta cantidad es la estándar, estos contienen el material genético, que determinan quiénes seremos. Cada uno tiene una función distinta, por ejemplo, dos dan el origen al sexo.
Para la formación en primer momento del embrión que dará origen a los órganos y la piel, se requiere que las células se multipliquen realizando copias de sí mismas dividiéndose, a este proceso se le conoce como mitosis.
El mosaicismo genético puede definirse como los errores que ocurren durante la división, es decir, que las células presentan cromosomas de más o de menos, esto da como resultado células que afectan las características y el funcionamiento del organismo.
El mosaicismo genético como origen de síndromes
Síndrome de Klinefelter
Un síndrome es un grupo de señales, problemas o alteraciones que caracterizan a las enfermedades, algunos ejemplos de mosaicismo genético son el síndrome de Klinefelter que se presenta en los varones, cuando se presenta un cromosoma sexual extra, es decir, en lugar de ser XY, será XXY, dentro de las características que presenta este síndrome se encuentra la infertilidad, proporciones anormales en el cuerpo, presencia de poco vello facial y corporal, glándulas mamarías grandes, testículos y pene pequeño.
Síndrome de Turner,
Lo padecen las mujeres, se caracteriza por la falta de parte de un cromosoma sexual X o de manera completa, se presentan deformidades en el cuerpo como lo son cuello ancho, orejas irregulares, párpados caídos y ausencia de ovarios.
Síndrome de Down
Es común en ambos sexos, al contrario con los otros síndromes analizados anteriormente, aquí hay un cromosoma de más, podemos identificarlo por la nariz achatada, exceso de piel en la nuca, orejas y boca pequeña, manos cortas, anchas, además de retraso mental.
El mosaicismo y la reproducción asistida
La reproducción asistida se vale de distintos procedimientos y técnicas para conseguir el embarazo, entre los tratamientos que destacan por su uso y efectividad se encuentra, la Fertilización In Vitro, ya sea que se utilice con ICSI o PICSI, la presencia de errores dentro de las cadenas genéticas, tiene que ver más con la edad de los gametos sexuales.
Es por esta razón que previo a este tipo de tratamientos se recomienda la evaluación de óvulos y espermas para asegurar calidad, sin embargo, esto no asegura que no pueda existir presencia de errores genéticos en la formación del embrión.
Estudios preimplantacionales
Una vez que el embrión ha alcanzado la madurez existe diversos análisis, EMBRACE, prioriza la transferencia de embriones, PGT-A y PGT-M, detectan embriones cromosómicamente normales y posibles enfermedades monogenéticas. Aunque en muchos casos pudiera parecer un gasto innecesario se recomienda ampliamente a parejas que presentan una edad avanzada o que han tenido tratamientos previos fallidos.
En PROCREA contamos con el apoyo de IGENOMIX, es nuestro laboratorio de confianza para la realización de estos y otros análisis que requieren alta calidad y procesos técnicos de mucho cuidado. Años de experiencia a nivel mundial respaldan el trabajo de nuestros socios. Para conocer todos los servicios que tenemos para ofrecerte agenda una consulta.
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